“Chê” tiền, hãng dược Mỹ gây sốc khi miễn phí 100% thuốc trị khiếm thính bẩm sinh có giá trị hàng triệu USD cho trẻ em
Cả thế giới phải ngỡ ngàng trước thông tin siêu thuốc trị điếc triệu đô bất ngờ được tặng không cho trẻ em tại Mỹ
Kỷ nguyên mới trong điều trị dị tật khiếm thính (điếc) bẩm sinh đã chính thức mở ra sau khi Mỹ phê duyệt một liệu pháp gen mang tính lịch sử. Giờ đây, những đứa trẻ sinh ra trong thế giới “yên lặng" do một hội chứng di truyền hiếm gặp đã có cơ hội tìm lại âm thanh cuộc sống chỉ nhờ một liều thuốc.
Cụ thể, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã chính thức cấp phép cho Otarmeni, loại thuốc do hãng dược Regeneron Pharmaceuticals phát triển, dành riêng cho trẻ em mang gen đột biến gây suy giảm thính lực.
Phương pháp này nhắm vào một hội chứng cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 20 - 50 trẻ sơ sinh tại Mỹ mỗi năm. Nếu các nghiên cứu tiếp theo thành công, phạm vi áp dụng của liệu pháp này hứa hẹn sẽ được mở rộng cho nhiều đối tượng bệnh nhân hơn.
"Ngay cả trong những giấc mơ hoang đường nhất, tôi cũng chưa từng nghĩ mình sẽ được chứng kiến cột mốc kỳ diệu này ngay trong đời mình", Giáo sư Lawrence Lustig, chuyên gia thính học tại Trung tâm Y tế Irving thuộc Đại học Columbia, đồng thời là một trong những người dẫn dắt cuộc thử nghiệm lâm sàng, xúc động chia sẻ.
Giữa bối cảnh đó, Regeneron đã đưa ra một tuyên bố gây chấn động: hãng sẽ cung cấp loại thuốc đắt đỏ này hoàn toàn miễn phí cho các bệnh nhân tại Mỹ.
"Chúng tôi không nghĩ rằng mình phải tìm mọi cách định giá sản phẩm thật cao để kiếm một khoản lợi nhuận kếch xù từ trên trời rơi xuống", ông George Yancopoulos, đồng sáng lập kiêm Giám đốc khoa học của Regeneron, khẳng định.
Việc phê duyệt cũng như chính sách giá "không tưởng" của loại thuốc này đã nhận được cơn mưa lời khen tại Nhà Trắng vào ngày thứ Năm vừa qua.
Theo các điều khoản ký kết, Regeneron đồng ý giảm hơn một nửa giá bán của Praluent, loại thuốc hạ cholesterol của hãng, đồng thời đưa sản phẩm này lên TrumpRx, trang web tra cứu giá thuốc của chính phủ.
Tổng thống Trump cũng cho biết thêm, hãng dược này sẽ rót thêm 27 tỷ USD vào các hoạt động nghiên cứu và sản xuất ngay trong nước.
Liệu pháp gen
Từ lâu, liệu pháp gen, phương thức can thiệp bằng cách đưa các "chỉ dẫn sinh học" mới vào cơ thể để điều trị tận gốc căn nguyên của bệnh tật, luôn được coi là một trong những ranh giới hứa hẹn nhất của y học hiện đại.
Tuy nhiên, hành trình thương mại hóa lĩnh vực này lại vô cùng gian nan. Số lượng liệu pháp được phê duyệt chỉ đếm trên đầu ngón tay, giá thành thường chạm ngưỡng hàng triệu USD, và không ít phương pháp điều trị đành phải xếp xó vì... không tìm được bệnh nhân phù hợp.
Liệu pháp mới của Regeneron tập trung vào những bệnh nhân bị thiếu hụt một loại protein quan trọng nằm trong tế bào lông của tai trong. Thiếu đi mảnh ghép này, tai của trẻ dù vẫn ghi nhận được dao động âm thanh nhưng lại hoàn toàn "bất lực" trong việc truyền tín hiệu đó lên não bộ.
Cơ chế của Otarmeni là đưa trực tiếp một bản sao hoạt động bình thường của gen sản sinh protein này vào tai trong.
Kết quả từ dữ liệu thử nghiệm lâm sàng công bố vào tháng 10 năm ngoái đã mang lại hiệu quả kinh ngạc: thính lực được cải thiện rõ rệt ở 11 trên tổng số 12 trẻ tham gia, trong đó có 3 bé thậm chí đã có thể nghe được cả những tiếng thì thầm khe khẽ.
Chỉ vài ngày sau khi Regeneron công bố kết quả rực rỡ này, FDA đã lập tức cấp cho công ty một "phiếu ưu tiên quốc gia" (priority review voucher), một đặc quyền giúp rút ngắn quy trình thẩm định thông thường từ 10 - 12 tháng xuống chỉ còn vài tháng, thậm chí là vài tuần.
Thực tế, Regeneron đã đặt nền móng cho cuộc cách mạng điều trị điếc di truyền từ năm 2017 thông qua mối quan hệ hợp tác với Decibel Therapeutics, một công ty công nghệ sinh học chuyên sâu về thính giác mà sau này hãng đã mua lại hoàn toàn.
Trước đó, giới khoa học từng mất nhiều năm ròng rã thử nghiệm phương pháp tiêm các protein kích thích tăng trưởng thần kinh trực tiếp vào tai để trị điếc.
Bước dịch chuyển đột phá
Hai trong số các con của Erin McLaughlin-Eller và Joshua Eller sinh ra đã bị điếc, sau đó được tham gia thử nghiệm lâm sàng về liệu pháp gen thử nghiệm của Regeneron.
Khi hướng đi này đi vào ngõ cụt, họ quyết định chuyển hướng sang thay thế trực tiếp chiếc gen bị khuyết thiếu. Hóa ra, cấu tạo của tai lại là một môi trường thử nghiệm lý tưởng cho liệu pháp gen: nhỏ gọn và biệt lập với phần còn lại của cơ thể, giúp việc đưa thuốc vào diễn ra một cách dễ dàng và an toàn hơn hẳn.
Không dừng lại ở đây, ông Yancopoulos tiết lộ Regeneron đang lên kế hoạch thử nghiệm cơ chế hoạt động của Otarmeni trên các thể điếc di truyền khác, và xa hơn là ứng dụng cho các bệnh lý phức tạp như béo phì và tiểu đường.
"Đây là một khoản đầu tư dài hạn vào công nghệ. Chúng tôi hy vọng rằng đến một thời điểm nào đó, nó sẽ cứu giúp hàng ngàn, thậm chí là hàng triệu con người", nhà khoa học này bày tỏ kỳ vọng.
Trước đây, giới y học vẫn đóng khung quan niệm rằng liệu pháp gen trị điếc bắt buộc phải được tiến hành trong những năm đầu đời, trước khi "cánh cửa vàng" về độ dẻo não bộ (brain plasticity) khép lại.
Tuy nhiên, theo ông Jonathon Whitton, nhà nghiên cứu dẫn đầu dự án này của Regeneron, hai thiếu niên 16 tuổi tham gia thử nghiệm đã đạt được những tiến triển rõ rệt về thính lực.
Phát hiện này đã phá vỡ định kiến cũ, chứng minh rằng cơ hội can thiệp y khoa rộng mở hơn nhiều so với dự đoán.
"Điều này thắp lên hy vọng to lớn cho chúng tôi trong việc cứu chữa cho những người đã phải sống chung với bóng tối im lặng suốt 10 đến 20 năm qua", ông Whitton chia sẻ đầy lạc quan.
Hành trình đem đến âm thanh cho những đứa trẻ không may mắn
Emrys Eller và Raegan Eller.
Hành trình kỳ diệu ấy được phản chiếu rõ nét qua câu chuyện của gia đình nhà Eller. Cặp vợ chồng Erin McLaughlin-Eller và Joshua Eller đã quyết định ghi tên cả hai đứa con của mình vào cuộc thử nghiệm lâm sàng của Regeneron.
Trước đó, họ chết lặng khi phát hiện cô con gái đầu lòng, Raegan, bị điếc bẩm sinh khi bé lên 2 tuổi.
Đến tháng 8/2022, nỗi đau như nhân đôi khi cậu con trai thứ hai, Emrys, cũng không vượt qua được bài kiểm tra thính lực sàng lọc sơ sinh.
Linh cảm thấy điều chẳng lành, cặp đôi lập tức đưa các con đi xét nghiệm di truyền. Kết quả xác nhận cả hai đứa trẻ đều mang gen đột biến trùng khớp với mục tiêu điều trị của Otarmeni.
Ban đầu, họ không thực sự mặn mà với việc điều trị. Họ e ngại phương pháp cấy ốc tai điện tử truyền thống, vốn đòi hỏi phải khoan sâu vào các mô chức năng để đặt điện cực.
Sau thời gian đầu giao tiếp bằng American Sign Language, cả hai em hiện đang học cách cảm nhận và tương tác với âm thanh.
Hơn nữa, hai đứa trẻ vẫn phát triển khỏe mạnh, hạnh phúc, học Ngôn ngữ Ký hiệu Mỹ (ASL) một cách nhanh chóng và dường như chẳng hề bận lòng về thế giới không âm thanh của mình.
Ý định điều trị chỉ thực sự nhen nhóm khi người đại diện của Giáo sư Lustig chủ động liên hệ với gia đình. Vào tháng 1 năm ngoái, tại một bệnh viện ở thành phố New York, cả hai đứa trẻ đã được truyền liệu pháp gen của Regeneron trong khuôn khổ cuộc thử nghiệm.
Phép màu xuất hiện chỉ khoảng một tháng sau đó. Khi đang tắm, cậu bé Emrys bỗng cất tiếng hét lớn rồi lập tức đưa tay bịt chặt tai mình: cậu bé sợ hãi trước thứ âm thanh xa lạ phát ra từ chính cổ họng của mình.
Cô chị Raegan có tiến triển chậm hơn nhưng cũng đầy kinh ngạc. Lúc đầu, cô bé cáu kỉnh đòi bố mẹ tắt đài trên xe ô tô vì "đau tai", nhưng rồi dần dần, cô bé học cách thích nghi, chấp nhận và bắt đầu chủ động tìm kiếm những âm thanh xung quanh.
Giờ đây, cậu bé Emrys 3 tuổi đã có thể đeo máy trợ thính và bập bẹ những tiếng nói đầu đời. Cô chị Raegan, 5 tuổi, đã bắt đầu biết nhún nhảy phản hồi theo giai điệu âm nhạc.
Đang trong giai đoạn học cách giao tiếp bằng lời nói, hai chị em thường xuyên hò hét, rượt đuổi nhau vang dội khắp nhà. Âm lượng lớn đến mức chiếc điện thoại của người mẹ liên tục rung cảnh báo nguy cơ tổn thương thính giác, khiến hai vợ chồng nhiều lúc phải... dùng đến nút bịt tai.
"Chúng tôi hiện là gia đình ồn ào nhất vùng trung tâm New York rồi!", anh Joshua hóm hỉnh chia sẻ trong niềm hạnh phúc vô bờ.
Nguồn: WSJ
