Căn bệnh mới này có thể là giải pháp để chữa trị Alzheimer và Parkinson
Phát hiện ra loại bệnh mới này và căn nguyên của nó là một bước tiến quan trọng để xây dựng liệu pháp điều trị bằng thuốc cho các căn bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp khác.
Mới đây, một phụ nữ Canada 47 tuổi, vốn gặp khó khăn khi phải đi bộ và giữ cân bằng từ khi 28 tuổi, đã được kết luận là mắc một căn bệnh di truyền kì lạ, sau khi các bác sĩ đã loại trừ 10 căn bệnh đã biết.
Theo đó, căn bệnh này tạo ra một phản ứng mạnh mẽ từ phía hệ thống hồi phục tự nhiên của cơ thể. Một loại enzyme tên là PARP1 bị đẩy vào trạng thái tăng tốc, và cuối cùng tiêu diệt các tế bào não.
Người ta tin rằng quá trình này cũng có thể liên quan đến sự chết đi của tế bào ở các dạng mất trí nhớ khác và thậm chí cả quá trình lão hóa - có thể là Alzheimer và Parkinson.
Giáo sư Keith Caldecott từ Đại học Sussex, người chỉ đạo nghiên cứu này cho biết:
"Việc phát hiện ra loại bệnh mới này, cũng như căn nguyên của nó là một bước tiến quan trọng để xây dựng liệu pháp điều trị bằng thuốc cho các căn bệnh thoái hóa thần kinh hiếm gặp khác".
Trong thử nghiệm, các nhà nghiên cứu đã có thể tạm ngưng quá trình phục hồi mất kiểm soát bằng các kỹ thuật di truyền. Mặc dù DNA vẫn bị tổn hại, nhưng các tế bào không chết.
Giáo sư Caldecott cho biết sự liên hệ với các bệnh khác và "thậm chí có thể cả quá trình lão hóa thông thường" vẫn chỉ là suy đoán.
Tuy nhiên, ông nói rằng các nhà khoa học đã bắt đầu tìm kiếm loại thuốc có khả năng mang lại kết quả tương tự như các kỹ thuật di truyền được sử dụng trong phòng thí nghiệm, và có thể được sử dụng làm biện pháp chữa trị cho các bệnh nhân.
Hiện vẫn chưa có biện pháp chữa trị đối với phụ nữ người Canada kia. Tuy nhiên, ngoài khả năng giữ thăng bằng và vận động, bà vẫn khỏe mạnh bình thường.
Bà được các bác sĩ khuyên là nên tránh những thứ có khả năng gây tổn hại cho DNA như khói thuốc lá, khí thải xe hơi và các loại khí thải sử dụng năng lượng hóa thạch khác; bên cạnh đó tia X và một số hình thức chữa trị ung thư sẽ dần trở nên cần thiết.
Bác sĩ Doug Brown, giám đốc nghiên cứu và phát triển tại Hiệp hội bệnh Alzheimer cho biết:
"Nghiên cứu này giúp chúng ta hiểu sâu thêm về tổn thương DNA và sự phục hồi trong não bộ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng, một sự biến đổi quan trọng đối với quá trình phục hồi DNA trong gene sẽ dẫn đến các vấn đề về kiểm soát vận động cơ thể.
Tuy nhiên vẫn chưa rõ liệu kết quả từ chứng bệnh hiếm gặp này có liên quan đến những người bị mất trí hay không".
"Đa phần các trường hợp mất trí nhớ đều không phải là di truyền. Các bằng chứng cho thấy tình trạng mất trí bắt nguồn từ sự tác động lẫn nhau của các cấu trúc di truyền phức tạp, các nhân tố môi trường và cả lối sống.
Nghiên cứu sâu hơn về mỗi nhân tố này sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn tại sao người ta lại mắc bệnh và giúp ta tìm được các biện pháp chữa trị hiệu quả".
