Startup được Bill Gates đầu tư sẽ chữa bệnh bằng chỉnh sửa gen vào năm 2017

Từ trước đến nay, bất kỳ một nghiên cứu hay thực nghiệm khoa học nào có liên quan đến gen cũng đều thu hút được sự chú ý cả cả cộng đồng. Do đó bất kỳ một liệu pháp y tế để chữa bệnh nào có liên quan đến gen cũng đều phải cân nhắc rất kỹ trước khi có thể đưa chúng thử nghiệm trên người. Mặc dù vậy liệu pháp gây khá nhiều tranh cãi trong cộng đồng này đã có nhiều bước phát triển đáng kinh ngạc và theo công bố, một công ty chỉnh sửa gen sẽ trực tiếp áp dụng thành tựu này lên con người vào năm 2017.

Các phương pháp điều trị thử nghiệm sẽ nhắm tới một căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra hiện tượng mắt bị giới hạn tầm nhìn.

Kế hoạch này được đưa ra bởi Editas - startup có trụ sở tại Cambridge, Massachusetts. Trong một buổi nói chuyện tại hội nghị MIT Technology Reviews' EmTech tối thứ 4 vừa qua, Katrine Bosley - CEO của Editas Medicine đã giải thích làm thế nào để công ty của cô đưa các gen công nghệ chỉnh sửa CRISPR vào thử nghiệm trên người.

CRISPR-Cas9 là một công cụ cho phép các nhà khoa học thực hiện trao đổi gene để thay thế những gene gây bệnh bằng gene khác khỏe mạnh hơn. Công nghệ này chưa từng được thử nghiệm trên người trước đây (mặc dù đã từng thử nghiệm lên phôi thai người không sống được). Vậy nên Editas' 2017 sẽ là thử nghiệm đầu tiên trên thế giới của công nghệ này.

Có nhiều căn bệnh hiện nay như bệnh U xơ nang hay bệnh Huntington có nguyên nhân gây bệnh bởi những khiếm quyết (hoặc đột biến gen lặn) của bộ gen của con người. Hiện nay, người ta có thể giảm thiểu nguy cơ xuất hiện các căn bệnh này bằng cách thực hiện sàng lọc di truyền. Nó có nghĩa là bộ gen của cả bố và mẹ sẽ được phân tích để cho họ biết con cái có thể sẽ có những nguy cơ mắc bệnh như thế nào, từ đó để gia đình có thể đề ra các kế hoạch phù hợp.

Việc sàng lọc di truyền có vẻ hiệu quả khi thống kê vào năm 2008 ở tiểu bang Massachusetts, Hoa Kỳ cho thấy đã giảm được 50% số trẻ sinh ra mắc bệnh Huntington trong 4 năm liên tục. Thế nhưng đó chỉ là cách phòng chống chứ hiện chưa có một cách chữa trị nào cho các căn bệnh này cả. Đó là lí do tại sao các công ty công nghệ sinh học như Editas lại muốn sử dụng CRISPR để ứng dụng vào y học thực tế.

Trước khi tương lai màu hồng đó được diễn ra, Editas sẽ phải chứng thực được khả năng của công nghệ này với căn bệnh hiếm gặp có tên là Leber Congenital Amaurosis (LCA) - Mù bẩm sinh. Căn bệnh này được cho là do đột biến gen thứ 15 của con người. HIện có hàng trăm ngàn người trên thế giới bị LCA và chưa có một liệu pháp điều trị nào dành cho họ cả. Dù phía Editas chưa cung cấp nhiều thông tin về người bệnh nhân sẽ tham gia thử nghiệm, nhưng theo mô tả khoa học của họ thì nhiều khả năng đây sẽ là một người lớn tuổi.

Vấn đề mà Editas gặp phải đầu tiên có lẽ sẽ là luật pháp. Hiện ở Mỹ người ta chưa hề phê duyệt một liệu pháp điều trị gen nào cả, dù cho những hy vọng của người bệnh đối với chúng là rất rõ ràng. Mặc dù vậy, ngay cả khi nó thành công thì chắc chắn chi phí cho một liệu pháp như vậy là không hề nhỏ. Đấy là chưa kể việc nghiên cứu để đưa phương pháp điều trị này đến với các căn bệnh khác vẫn còn tốn nhiều thời gian hơn nữa. Nhưng đối với khoảng 3.000 người bị bệnh LCA ở Mỹ và hàng trăm ngàn người khác trên thế giới, những thông tin về dự án này thực sự là một điều tuyệt vời đối với họ.

Editas được thành lập bởi Jennifer Doudna và Feng Zhang - 2 trong số những nhà khoa học đầu tiên phát triển công nghệ CRISPR. Vào tháng 8 vừa qua, nó nhận được số tiền lên tới 120 triệu USD của các nhà đầu tư (trong đó có Bill Gates) để tài trợ cho các nghiên cứu giống như cách mà họ đang làm với bệnh LCA. Số tiền này dự kiến đủ để công ty duy trì hoạt động trong 3 năm tới.