Từng tạo thuốc riêng đầu tiên trên thế giới để cứu con gái 10 tuổi, người mẹ nay muốn tạo nên cuộc cách mạng trong ngành dược phẩm tỷ USD

Theo trang tin Stat News, tám năm sau khi con gái mình là Mila trở thành một trong những bệnh nhân đầu tiên trên thế giới được điều trị bằng một loại thuốc được thiết kế riêng cho đột biến gene gây bệnh của chính em, người mẹ Julia Vitarello đang bắt đầu một hành trình mới.

Tại hội nghị do Tổ chức vận động quốc tế hàng đầu đại diện cho lĩnh vực y học tái tạo và các liệu pháp tiên tiến Alliance for Regenerative Medicine (ARM) tổ chức ở Rome, Vitarello cho biết bà đang trong quá trình thành lập một công ty công nghệ sinh học mới với mục tiêu phát triển các liệu pháp điều trị cá thể hóa ở quy mô lớn hơn.

Động thái này diễn ra không lâu sau khi dự án trước đó của bà, công ty EveryONE Medicines, chính thức ngừng hoạt động.

Bà Vitarello chia sẻ rằng: “Tôi vẫn tin tưởng vào việc biến điều này thành hiện thực nhiều như trước nay tôi vẫn luôn tin”.

Sự trở lại của Vitarello phản ánh nỗ lực ngày càng lớn trong ngành công nghệ sinh học nhằm tìm kiếm một mô hình thương mại khả thi cho các loại thuốc được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân dựa trên đột biến gene cụ thể của họ.

Theo Vitarello, một trong những nguyên nhân khiến công ty EveryONE Medicines của bà phải đóng cửa là các hướng dẫn mới của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) vẫn chưa tạo ra được lộ trình pháp lý đủ rõ ràng để thuyết phục các nhà đầu tư.

Bà cho biết FDA đã có bước tiến tích cực khi công bố hướng dẫn mới nhằm khuyến khích phát triển các liệu pháp điều trị tùy chỉnh. Tuy nhiên, những thay đổi này vẫn chưa đủ để giải quyết các rào cản mà EveryONE Medicines đang đối mặt.

Hiện tại, Vitarello cùng các cộng sự đang tìm kiếm các nguồn vốn mới để tiếp tục theo đuổi mục tiêu xây dựng hệ sinh thái thuốc cá thể hóa.

Dù không muốn đi sâu vào toàn bộ nguyên nhân dẫn tới việc công ty phải đóng cửa, Vitarello thừa nhận những hạn chế trong hướng dẫn của FDA là một trong những yếu tố quan trọng.

Di sản của Mila và cuộc chiến vẫn chưa kết thúc

Câu chuyện của người mẹ Vitarello gắn liền với Mila, cô bé từng trở thành biểu tượng của phong trào phát triển thuốc cá thể hóa.

Mặc dù Mila đã nhận được liệu pháp điều trị được thiết kế riêng, căn bệnh của em khi đó đã tiến triển quá xa. Mila qua đời vào năm 2021, khi mới 10 tuổi.

Tuy nhiên, hành trình của em đã góp phần thúc đẩy cả một lĩnh vực nghiên cứu mới, nơi các nhà khoa học tìm cách tạo ra thuốc dành riêng cho từng bệnh nhân thay vì phát triển các liệu pháp đại trà.

Phát biểu tại hội nghị ở Rome, bà Vitarello cho rằng nếu hàng triệu trẻ em có khả năng hưởng lợi từ các loại thuốc di truyền thế hệ mới muốn được tiếp cận điều trị, cả cơ quan quản lý lẫn ngành công nghệ sinh học đều cần thay đổi cách tiếp cận hiện nay.

Bà Vitarello nói rằng: “Tôi không chắc chắn tất cả các câu trả lời… nhưng điều đó sẽ đòi hỏi các nhà đầu tư phải tin rằng cần có một cách làm khác”.

Tham vọng xây dựng mô hình thuốc cá thể hóa có thể mở rộng

EveryONE Medicines từng được xem là một trong những nỗ lực tham vọng nhất nhằm biến việc phát triển thuốc cá thể hóa thành một quy trình có thể nhân rộng.

Công ty đã tài trợ cho một thử nghiệm lâm sàng tại Vương quốc Anh với mục tiêu điều trị 10 bệnh nhân mắc các bệnh thần kinh nghiêm trọng, có nguy cơ tử vong hoặc đe dọa tính mạng.

Thay vì phát triển một loại thuốc hoàn toàn mới cho từng bệnh nhân, EveryONE theo đuổi cách tiếp cận tiêu chuẩn hóa quy trình phát triển.

Ý tưởng cốt lõi là những bệnh nhân mang các dạng đột biến tương đồng trong cùng một nhóm bệnh có thể được điều trị bằng một nền tảng thuốc chung, sau đó điều chỉnh một phần nhỏ để phù hợp với nhu cầu riêng của từng cá nhân.

Nếu mô hình này thành công, mỗi phiên bản thuốc chỉ cần trải qua một số thử nghiệm cơ bản trước khi sử dụng, thay vì phải thực hiện toàn bộ chuỗi thử nghiệm kéo dài và tốn kém như một loại thuốc mới hoàn toàn.

Mục tiêu cuối cùng là xây dựng đủ dữ liệu và bằng chứng để chính quy trình phát triển thuốc cá thể hóa có thể được cơ quan quản lý phê duyệt.

EveryONE lựa chọn Vương quốc Anh làm nơi triển khai thử nghiệm bởi cơ quan quản lý tại đây đã đồng ý cho phép các bệnh nhân mắc nhiều bệnh thoái hóa thần kinh khác nhau được điều trị theo cùng một giao thức tổng thể (master protocol).

Đây được xem là một bước đi đáng chú ý trong nỗ lực của các cơ quan quản lý y tế nhằm thích ứng với tốc độ phát triển của khoa học gene.

Khi công nghệ ngày càng cho phép các nhà khoa học thiết kế thuốc cho từng cá nhân, thách thức lớn không còn nằm hoàn toàn ở khoa học mà còn ở việc xây dựng các cơ chế quản lý phù hợp để đảm bảo tính an toàn, hiệu quả và khả năng triển khai thực tế.

Mặc dù EveryONE Medicines đã ngừng hoạt động, một số kết quả từ chương trình thử nghiệm vẫn đang được duy trì.

Theo bà Vitarello, một bệnh nhân mắc bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp Niemann-Pick type C đã bắt đầu nhận thuốc được sản xuất riêng thông qua thử nghiệm lâm sàng của công ty.

Để bảo đảm quá trình điều trị không bị gián đoạn, EveryONE đã chuyển giao nguồn cung thuốc còn lại cho Bệnh viện Great Ormond Street ở London. Nhờ đó, bệnh nhân thiếu niên này vẫn có thể tiếp tục được điều trị.

Trong khi đó, bệnh viện cho biết đang tìm kiếm các giải pháp thay thế nhằm hỗ trợ những bệnh nhân khác dự kiến tham gia chương trình thử nghiệm, đồng thời tiếp tục phát triển các liệu pháp điều trị cá thể hóa.

Trong tương lai, bà Vitarello hi vọng rằng việc phát triển thuốc thiết kế riêng sẽ không còn phụ thuộc vào các chiến dịch gây quỹ đặc biệt mà có thể trở thành một hoạt động kinh doanh bền vững, thu hút thêm vốn đầu tư từ thị trường.

Theo Stat News, cho đến nay đã có khoảng 80 trường hợp điều trị cá thể hóa được phát triển trên toàn thế giới. Tuy nhiên, phần lớn trong số đó được thực hiện nhờ các chiến dịch gây quỹ quy mô lớn từ gia đình bệnh nhân cùng sự tận tâm đặc biệt của các bác sĩ và nhà khoa học.

Bà Vitarello cùng nhiều nhà phát triển khác cho rằng đây không phải là một mô hình có thể mở rộng lâu dài.

Sau khi EveryONE Medicines khép lại, bà Vitarello một lần nữa bắt đầu từ đầu. Nhưng lần này, mục tiêu của bà vẫn không thay đổi, đó là tìm ra cách biến các liệu pháp gene được thiết kế riêng cho từng bệnh nhân từ những trường hợp ngoại lệ hiếm hoi trở thành một mô hình điều trị có thể tiếp cận ở quy mô rộng lớn hơn.

*Theo Stat News

Mai Mai