Căn bệnh khiến cơ thể biến dạng dần theo độ tuổi: Người lớn xuất hiện những nốt mụn bé như cúc áo, trẻ em quấy khóc, tăng kích thước vòng đầu bất thường

U xơ thần kinh là một bệnh di truyền gen trội, hiếm gặp. Đa số các trường hợp mắc bệnh u xơ thần kinh là lành tính thường ảnh hưởng đến thẩm mỹ. Tuy nhiên trong một số trường hợp gặp u xơ thần kinh ác tính, vị trí khối u xơ tại những cơ quan quan trọng, gây ra biến chứng nặng hay nguy hiểm đến tính mạng.

1. Dấu hiệu u xơ thần kinh trong não

Khối u xơ thần kinh ở não, dù lành tính hay u xơ thần kinh ác tính đều gây chèn ép não gây ra các dấu hiệu nguy hiểm. Các dấu hiệu cho thấy hình thành u xơ thần kinh ác tính trong não bao gồm:

Đau đầu

Đau đầu là triệu chứng phổ biến, có thể bắt gặp ở khoảng một nửa số người có khối u não, mức độ đau có thể trầm trọng. Đau đầu thường nhiều hơn vào sáng sớm hay gần sáng, đau dai dẳng, lặp lại hàng ngày, mức độ tăng dần về cường độ và thời gian. Ở trẻ nhỏ chưa biết nói về dấu hiệu đau đầu, có thể biểu hiện thông qua việc bỏ ăn, quấy khóc, ngủ ít, vật vã.

Nôn và buồn nôn

Do tăng áp lực nội sọ nên bệnh nhân có khối u não thường có biểu hiện nôn, buồn nôn đi kèm với triệu chứng đau đầu, thường nôn vào buổi sáng và không liên quan tới ăn uống, sau mỗi lần nôn bệnh nhân thường mệt hơn, đỡ đau đầu. Bệnh nhân nôn nhiều có thể dẫn đến mất nước, rối loạn điện giải.

Giảm thị lực

Mắt nhìn mờ, nặng có thể không nhìn được. Giảm thị trường mắt, liệt dây vận nhãn gây lác trong nếu liệt dây thần kinh số VI, lác ngoài nếu liệt dây IV, lồi mắt, rối loạn nhận biết màu sắc. Đây là những dấu hiệu có thể thấy khi khối u xơ thần kinh ác tính chèn vào dây thần kinh thị giác.

Tăng kích thước vòng đầu bất thường

Đối với trẻ nhỏ, nhất là trẻ em dưới 2 tuổi thì những biểu hiện như đau đầu, nôn buồn nôn không rõ ràng mà biểu hiện như kích thước vòng đầu tăng lên bất thường, các khớp sọ giãn, thóp phồng, da đầu căng, giãn các tĩnh mạch dưới da đầu có thể nhìn rõ bằng mắt thường là các dấu hiệu dễ dàng nhận thấy của bệnh u xơ thần kinh ác tính ở não hơn.

Rối loạn hành vi

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể có biểu hiện tăng động và rối loạn hành vi cần chú ý quan sát mới thấy.

Mất kiểm soát hành động

Do chèn ép vào tiểu não hay dây thần kinh tiền đình ốc tai gây ảnh hưởng tới chức năng phối hợp vận động, người bệnh đi lại loạng choạng dễ ngã, khả năng phối hợp các vận động kém.

Căng thẳng kéo dài

Biểu hiện cáu gắt, mệt mỏi dễ kích động, kém tập trung, ngủ nhiều hoặc luôn ở trạng thái buồn ngủ.

Yếu liệt và tê bì

Tay, chân vận động yếu đi lại khó khăn hay có khi không vận động được. Rối loạn cảm giác như tê bì, cảm giác kiến bò ở bàn tay, bàn chân. Liệt, rối loạn cảm giác thường có xu hướng một bên thân người. Liệt có thể kèm theo rối loạn ngôn ngữ, rối loạn nhìn, rối loạn ý thức, giảm sự tập trung, rối loạn giấc ngủ .

Động kinh

Khối u xơ thần kinh ác tính trong não có thể đè đẩy vào các tế bào thần kinh não, làm biến đổi các tín hiệu điện từ trong não sẽ gây ra các cơn động kinh. Khoảng 50% người bệnh có khối u não trải qua ít nhất một lần cơn động kinh. Tuy nhiên không phải bị động kinh chỉ có nguyên nhân do khối u trong não, còn nhiều nguyên nhân khác gây động kinh như dị dạng mạch máu, sau chấn thương vùng đầu...

Chậm phát triển

Ở trẻ em khi khối u não có thể gây ra dấu hiệu chậm phát triển bao gồm chậm phát triển về vận động, tâm thần và trí tuệ. Ảnh hưởng tới sự phát triển và khả năng học tập của trẻ.

2. Dấu hiệu u xơ thần kinh ác tính ở tủy sống

Trường hợp có khối u xơ thần kinh ác tính ở tủy sống thì người bệnh sẽ xuất hiện một số dấu hiệu như:

Biến dạng cột sống do khối u to đè đẩy cột sống gây biến dạng, có thể lệch vẹo cột sống. Gây liệt, rối loạn cảm giác. Có thể gây liệt 2 chân hay tứ chi, kèm cảm giác tê bì, kiến bò ở chân tay.

Ngoài ra, trường hợp khối u xơ ác tính ở trẻ em còn làm tăng nguy cơ bị bệnh bạch cầu, biểu hiện có thể gặp là trẻ hay bị nhiễm khuẩn, xuất huyết dưới da hay niêm mạc và thiếu máu (da xanh, niêm mạc nhợt, người mệt mỏi...)

Bên cạnh các dấu hiệu kể trên, khi bị bệnh u xơ thần kinh, người bệnh sẽ xuất hiện hàng loạt các khối u, các khối u này có đặc điểm là phát triển liên tục và chạy dọc thần kinh. Các khối u rất hay gặp ở dưới da, bất kỳ chỗ nào có thần kinh đều có thể thấy, nó còn có thể xuất hiện ở mi mắt làm cho người bệnh lâu dần có thể không nhìn được vì bị khối u che lấp.

Kích thước của các khối u từ vài mm đến vài cm đường kính, nhiều chấm nhỏ, cục nhỏ giống cúc áo ở trên da, khi ấn tay nhẹ thấy lõm nhưng bỏ tay khối u lại như cũ.

3. Cách điều trị bệnh u xơ thần kinh

Hiện tại, không có cách điều trị bệnh u xơ thần kinh đặc hiệu, điều trị bệnh u xơ thần kinh chủ yếu là điều trị triệu chứng bằng thuốc chữa u xơ thần kinh, phục hồi chức năng hay phẫu thuật khi các triệu chứng nghiêm trọng hoặc biến chứng, hoặc liên quan thẩm mĩ.

Các khối u ác tính và các bệnh ung thư khác liên quan đến u xơ thần kinh cần phối hợp các phương pháp như phẫu thuật, hóa trị và xạ trị.

Do đó, ngay khi nhận thấy cơ thể có những dấu hiệu bất thường, mọi người cần nhanh chóng đến các cơ sở y tế để được thăm khám và điều trị. Tránh để bệnh tiến tới giai đoạn cuối, làm giảm khả năng chữa bệnh và tăng nguy cơ biến chứng.

Nguồn tham khảo: BV Vinmec, Medlatec

Nguyễn Phượng