Việt Nam có hơn 10 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh, mỗi năm có thêm 8.000 trẻ mắc bệnh ra đời

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.

Bệnh tan máu bẩm sinh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong.

Theo Cục Dân số (Bộ Y tế), tại Việt Nam, hiện có hơn 10 triệu người mang gene bệnh thalassemia, trên 20.000 người bệnh đang cần được điều trị. Tất cả 63 tỉnh, thành phố (thời điểm thống kê năm 2024, hiện là 34 tỉnh thành) và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh; có dân tộc tỷ lệ mang gene bệnh tan máu bẩm sinh lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là khoảng 9,8%.

Mỗi năm, có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, cần được điều trị cả đời và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Suốt đời là bao lâu?

Anh Đỗ Quang Huy (quê ở huyện Quế Võ, tỉnh Bắc Ninh) được bác sĩ phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia từ năm 2000. Từ nhỏ, anh đã hay sốt triền miên, cơ thể lúc nào cũng mệt mỏi, xanh xao. Sau này anh mới hiểu: hồng cầu trong cơ thể anh không bình thường như bao người khác, hồng cầu sinh ra rồi lại tan đi rất sớm, máu được truyền vào rồi lại tan đi. Và anh.. sẽ phải truyền máu suốt đời.

Anh tâm sự: “Các bạn có từng chờ đợi cái gì mà mình thấy thời gian như dài hơn chưa, một giờ, một ngày, một tháng, một năm… Đối với nhiều người thì một năm, vài năm là lâu lắm, dài lắm rồi. Chắc không mấy ai hiểu cảm giác “suốt đời là bao lâu?” và tôi cũng thế. Vậy mà tôi bị một căn bệnh phải đi viện suốt cả một đời…

Lúc ấy, tôi không hiểu “suốt đời” nghĩa là gì. Cho đến bây giờ tôi mới hiểu “suốt đời” là những năm tháng vô tận và tuyệt vọng phải sống cùng với kim tiêm, cùng những viên thuốc, sống nhờ vào những giọt máu của người hiến tặng, không còn cách nào khác…”.

Anh đã từng trải qua hai ca mổ lớn trong vòng chưa đầy một năm. Ca đầu tiên là cắt bỏ lá lách vì nó sưng to, gây chèn ép và đe dọa đến tính mạng.

Ca thứ hai… ám ảnh hơn. Anh phải mổ phanh thận – đau đớn đến nghẹt thở. Anh nằm mê man trong phòng hồi sức tích cực suốt 7 ngày. Những ngày đó, anh không ăn được, chỉ sống nhờ vào dịch truyền, người thì lả đi vì kiệt sức.

Lúc ấy, anh đã ngỡ rằng mình không thể tỉnh lại. Nhưng điều ám ảnh nhất không phải là vết mổ mà là ánh mắt của mẹ khi cầm hoá đơn viện phí 35 triệu trên tay: “Nhìn mẹ lúc đó, một nỗi đau không thể nói thành lời, xoáy sâu vào tim tôi… Nhà tôi nghèo. Khoản tiền ấy là cả gia tài, đâu phải ai cũng lo nổi? Tôi nằm đó, giữa bốn bức tường bệnh viện, bỗng thấy thương mẹ đến nghẹn lòng”.

Anh cảm thấy mình đã lớn, nhưng vẫn chỉ là một đứa con không thể tự chăm cho chính mình. Anh đã trưởng thành, nhưng trái tim vẫn cứ rỉ máu mỗi lần thấy người thân mệt mỏi vì mình. “Điều ước duy nhất của tôi chỉ đơn giản là sống mạnh khỏe như bao người bình thường, được đi học, đi làm, được phụng dưỡng cha mẹ… giản dị thật đấy nhưng lại là giấc mơ mà đêm nào tôi cũng mơ tới trong sự bất lực” – Anh nghẹn ngào tâm sự.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;

– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Hậu quả khôn lường từ bệnh tan máu

Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:

Thiếu máu:

Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.

Thay đổi cấu trúc xương:

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Lách to:

Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

Rối loạn chuyển hóa sắt:

Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

Rối loạn đông cầm máu:

Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

Để hạn chế bệnh Thalassemia

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

- Tư vấn trước khi kết hôn: nhằm nâng cao ý thức tự giác, những người ở tuổi vị thành niên, trước khi kết hôn cần chủ động khám và xét nghiệm sàng lọc bệnh thalassemia;

- Nếu cả hai người mang gen bệnh thalassemia kết hôn với nhau: cần được tư vấn trước khi có dự định có thai;

- Nếu hai vợ chồng mang gene bệnh thalassemia có thai: cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12-18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa;

- Cần được các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và tại các Trung tâm sàng lọc trước sinh, sơ sinh tư vấn về bệnh thalassemia.

Nguyễn Phượng