Xét nghiệm gen mở ra kỉ nguyên điều trị cá thể hóa cho bệnh nhân ung thư tại Việt Nam

Thưa PGS.TS, độ chính xác của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư hiện nay được đánh giá như thế nào?

Xét nghiệm gen có độ chính xác kĩ thuật rất cao trong việc phát hiện xem một người có mang biến thể gen nhất định hay không. Tuy nhiên, việc diễn giải ý nghĩa của kết quả đối với nguy cơ ung thư của cá nhân lại phức tạp hơn, bởi nó không phải là yếu tố dự đoán tuyệt đối. Kết quả chỉ phản ánh mức độ nguy cơ cao hay thấp hơn so với dân số chung, tùy thuộc vào loại gen được phát hiện. Tỉ lệ dương tính giả do lỗi kĩ thuật gần như bằng không, còn âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp xét nghiệm chưa bao phủ hết các loại gen hoặc đột biến hiếm.

Xét nghiệm gen có ý nghĩa thiết thực trong tầm soát và điều trị ung thư.

Kết quả xét nghiệm gen có thay đổi theo thời gian không, thưa bà?

Kết quả xét nghiệm gen di truyền - tức là DNA được thừa hưởng từ cha mẹ và có mặt trong hầu hết các tế bào về cơ bản không thay đổi theo thời gian. Vì vậy, nếu kết quả ban đầu được thực hiện bằng công nghệ hiện đại và âm tính rõ ràng, người bệnh không cần kiểm tra lại định kì. Việc xét nghiệm lại chỉ nên cân nhắc khi có tiến bộ khoa học hoặc xuất hiện yếu tố nguy cơ mới trong gia đình.

Xét nghiệm gen mang lại lợi ích như thế nào trong điều trị ung thư?

Kĩ thuật này ngày càng trở thành một phần không thể thiếu trong điều trị ung thư hiện đại. Xét nghiệm gen giúp bác sĩ lựa chọn liệu pháp đích phù hợp với từng bệnh nhân, xây dựng phác đồ điều trị tổng thể tối ưu, tiên lượng khả năng tiến triển của bệnh, đánh giá nguy cơ di truyền cho thân nhân, đồng thời hỗ trợ theo dõi hiệu quả điều trị và phát hiện sớm nguy cơ tái phát. Mỗi bệnh nhân có “dấu vân tay di truyền” khác nhau, nên việc cá thể hóa điều trị là xu hướng tất yếu để đạt hiệu quả tối đa và giảm tác dụng phụ.

Nếu phát hiện mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư, bệnh viện có hỗ trợ người bệnh trong việc tư vấn và theo dõi không?

Khi phát hiện đột biến gen liên quan đến ung thư, bệnh nhân sẽ được bác sĩ di truyền tư vấn cụ thể về ý nghĩa của kết quả, các loại ung thư có liên quan, mức nguy cơ so với người bình thường và kế hoạch tầm soát phù hợp. Thông thường, việc theo dõi sẽ bắt đầu sớm hơn hoặc được thực hiện thường xuyên hơn so với khuyến cáo chung, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm - khi điều trị vẫn còn hiệu quả.

PGS có thể chia sẻ hạn chế lớn nhất của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư hiện nay là gì?

Hạn chế chủ yếu nằm ở chỗ xét nghiệm gen chỉ phản ánh một phần nhỏ yếu tố di truyền trong toàn bộ cơ chế hình thành ung thư. Phần lớn các trường hợp ung thư không có nguồn gốc di truyền rõ ràng, nên xét nghiệm này không thể áp dụng như công cụ tầm soát đại trà cho toàn dân. Nó phát huy hiệu quả nhất ở những người có tiền sử gia đình hoặc các dấu hiệu nghi ngờ hội chứng ung thư di truyền.

Quy trình thực hiện xét nghiệm gen tại Bệnh viện Bạch Mai gồm những bước nào, chi phí ra sao, thưa PGS?

Quy trình được chuẩn hóa với năm bước: khám và chỉ định xét nghiệm, tư vấn di truyền trước xét nghiệm, lấy mẫu, phân tích tại phòng xét nghiệm, cuối cùng là trả kết quả kèm tư vấn di truyền sau xét nghiệm. Thời gian trả kết quả thông thường khoảng hai tuần, tùy thuộc từng loại xét nghiệm.

Chi phí phụ thuộc vào loại xét nghiệm và mục đích - tầm soát hay điều trị. Một số xét nghiệm gen phục vụ điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi, ung thư đại trực tràng… hiện đã được bảo hiểm y tế chi trả. Bệnh viện luôn cố gắng tối ưu chi phí để người bệnh có thể tiếp cận với kĩ thuật hiện đại này.

Sau khi có kết quả, bệnh nhân được các bác sĩ tư vấn chuyên sâu. Cụ thể, sau khi hoàn thành xét nghiệm, bác sĩ di truyền sẽ trực tiếp tư vấn để người bệnh và thân nhân hiểu rõ ý nghĩa của kết quả, từ đó xây dựng kế hoạch theo dõi và phòng ngừa phù hợp. Đây là khâu bắt buộc, giúp kết quả xét nghiệm được sử dụng đúng cách và hiệu quả.

Hiện Bệnh viện Bạch Mai có hợp tác với đơn vị nào trong triển khai xét nghiệm gen không?

Hiện các xét nghiệm gen phục vụ chuyên ngành ung thư và nhiều chuyên ngành khác đều được thực hiện thường quy tại Đơn vị gen trị liệu của Bệnh viện Bạch Mai. Chúng tôi có đầy đủ năng lực xét nghiệm, phân tích và tư vấn trong nước, không cần gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây.

Theo bà, xu hướng ứng dụng xét nghiệm gen trong y học cá thể hóa điều trị ung thư tại Việt Nam hiện nay ra sao?

Đây là xu hướng rất rõ ràng và tích cực. Nhiều cơ sở y tế lớn đã bắt đầu triển khai và đạt kết quả khả quan. Cách tiếp cận này đang dần thay đổi toàn bộ chiến lược điều trị, hướng đến mục tiêu điều trị chính xác, hiệu quả và nhân văn hơn. Tuy nhiên, để kĩ thuật này được phổ cập rộng rãi, chúng ta cần giải quyết những thách thức về chi phí, đào tạo nhân lực và hoàn thiện hạ tầng xét nghiệm đồng bộ.

Cảm ơn PGS.TS về những chia sẻ rất hữu ích!

Theo Hà Minh