Từ kí ức đau buồn đến phát minh mang tính đột phá
Chứng loạn dưỡng trương lực cơ (myotonic dystrophy), một dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, với khoảng 40.000 người ở Mỹ hiện mắc phải.
“Khi lớn lên, tôi chứng kiến cảnh cha mình phải chịu nhiều trục trặc về sức khỏe: các cơ ngày một yếu hơn, tim của ông cũng có vấn đề. ‘Sao cha bạn lại nổi giận? Sao ông ấy không bao giờ mỉm cười?’ bạn bè tôi hỏi. ‘Đó là vì các cơ mặt của ông rất yếu,’ tôi trả lời," tiến sĩ Eric T. Wang đã chia sẻ như thế trong một video đầy xúc động về nghiên cứu của mình tại MIT.
Cha của Wang bị chứng loạn dưỡng trương lực cơ (myotonic dystrophy), một dạng loạn dưỡng cơ phổ biến nhất, với khoảng 40.000 người ở Mỹ hiện mắc phải. Bất kì ai cũng có thể bị bệnh này, với các triệu chứng như teo cơ, có vấn đề về đường thở, mệt mỏi, nhịp tim không đều, gặp vấn đề về nhận thức, sỏi mật, đục thủy tinh thể, nhiễm trùng phổi và thậm chí là đột tử.
Một triệu chứng điển hình là loạn lực cơ – nghĩa là người bệnh sẽ gặp khó khăn trong việc thả lỏng các cơ sau khi co chúng lại.
Các cơ thường teo lại và yếu dần, khiến bệnh nhân bị yếu đi một cách nghiêm trọng và phải nhờ đến sự trợ giúp của xe lăn.
“Tôi không bao giờ nghĩ rằng mình lại có thể có ảnh hưởng lớn trong việc làm thay đổi tình hình,” Wang nói. Nhưng rồi nhà khoa học xuất thân từ Harvard này đã quyết định biến điều đó thành trọng tâm cuộc nghiên cứu của mình.
Wang bắt đầu liên lạc với các nhà nghiên cứu khác để xem mình có thể giúp gì được không. “Đâu là những vấn đề chính trong căn bệnh này? Những câu hỏi chưa trả lời được về bệnh này là gì? Và làm cách nào chúng ta có thể đi từ đó để tìm ra được điều đang gây ảnh hưởng đến các bệnh nhân?”
Vào năm 2013, ông thành lập phòng thí nghiệm của mình tại MIT sau khi nhận được một nguồn tài trợ đặc biệt của NIH trong một chương trình nhằm giúp “những nhà khoa học trẻ đặc biệt hứa hẹn” khởi đầu sự nghiệp. Nghiên cứu của ông bắt đầu làm sáng tỏ tại sao một số thay đổi sinh lý học lại xảy ra với những người bị chứng này và những căn bệnh liên quan khác.
Một trong những kĩ thuật viên tại phòng thí nghiệm của Wang, vừa mới tốt nghiệp đại học Yale, cũng bị mắc chứng bệnh này.
Câu chuyện của Wang kết thúc với một kết quả đầy hi vọng: “Tôi thích tưởng tượng đến cảnh những người mà tôi biết và hiện đang mắc chứng bệnh này sẽ có tiến triển tốt hơn vào một ngày nào đó. Tôi nghĩ miễn là chúng ta dành thời gian, sức lực và các nguồn lực khác cho nghiên cứu này thì triển vọng đó là không xa,” Wang nói.
