WHO: Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm, 6 triệu bệnh nhân, hầu hết phải chăm sóc cả đời
Tại Việt Nam, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) cũng ghi nhận có khoảng 100 căn bệnh hiếm và cứ 15 người thì có 1 người mắc, tức hơn 6 triệu bệnh nhân.
Theo ước tính của Diễn đàn Kinh tế Thế giới (WEF), mỗi bệnh hiếm có tỉ lệ mắc ít hơn 0,05% dân số, song 7.000 bệnh hiếm đã được phát hiện lại ảnh hưởng to lớn đến hơn 5% dân số toàn cầu (400-475 triệu người).
Bệnh nhân bệnh hiếm đã và đang phải đối mặt với nhiều thách thức ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống như: Chẩn đoán khó khăn và chậm trễ do khan hiếm thông tin về bệnh; 95% căn bệnh hiếm thiếu phương pháp điều trị sẵn có khi chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt; Áp lực chi phí chăm sóc sức khỏe rất cao, đa số các bệnh nhân đều không thể chi trả chi phí điều trị nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước hoặc các tổ chức và xã hội.
Mặt khác, người bệnh mắc bệnh hiếm thường là những đối tượng dễ bị tổn thương về mặt y học, với 50% bệnh nhân bệnh hiếm là trẻ em, 30% bệnh nhi mắc bệnh tử vong trước 5 tuổi.
Ông Nguyễn Thanh Hùng - Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng 1 chia sẻ tại ngày hội ý nghĩa dành cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm.
PGS. TS. Vũ Chí Dũng – Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương cho biết: "Chẩn đoán, điều trị và chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm không chỉ là thách thức lớn ở nước ta mà còn là đối với các nước phát triển, bởi các lý do chính như: Biểu hiện của bệnh hiếm dễ nhầm lẫn với các bệnh thông thường, dẫn đến chẩn đoán nhầm; Hạn chế thông tin về nguyên nhân gây bệnh, cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị; Hầu hết bệnh hiếm phải chăm sóc cả đời vì 80% bệnh là do di truyền, 70% biểu hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ; chỉ khoảng 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị, còn lại là các phương pháp điều trị hỗ trợ; chi phí điều trị bệnh rất cao".
Mang trong mình những căn bệnh hiếm gặp, hiếm phương pháp điều trị, hiếm thuốc điều trị, nhưng chỉ cần không hiếm sự giúp đỡ và đồng hành từ cộng đồng thì những người bệnh mắc bệnh hiếm vẫn còn nhiều cơ hội cải thiện cuộc sống. Sức mạnh cộng hưởng từ mỗi cá nhân, gia đình, chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu dược phẩm, nhà hoạch định chính sách – những "nét" quan trọng trong hành trình kết nối con đường mở ra hy vọng cho cộng đồng bệnh hiếm.
Theo đó, ngày 25 - 28/2 vừa qua, Sanofi Việt Nam kết hợp cùng Bệnh viện Nhi Trung Ương và Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP.HCM) tổ chức chuỗi sự kiện thường niên hưởng ứng "Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm", nhằm góp phần nâng cao nhận thức của cộng đồng nhằm tăng cường sự hỗ trợ cho những người bệnh mắc bệnh hiếm và gia đình. Sanofi hi vọng có thể mở ra con đường tươi sáng hơn cho cộng đồng người bệnh mắc bệnh hiếm như: hỗ trợ trong sàng lọc nguy cơ cao nhằm chẩn đoán sớm một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các chương trình cập nhật kiến thức chuyên môn cho các chuyên gia y tế trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị, đối thoại và kết nối các bên liên quan để xây dựng chính sách quốc gia bền vững cho bệnh hiếm,...
Chương trình Tiếp cận Thuốc Nhân đạo Quốc tế (International Charitable Access Program hay ICAP) của Sanofi đã hỗ trợ liệu pháp thay thế enzyme miễn phí cho nhiều bệnh nhân không có khả năng tiếp cận với thuốc từ năm 1997. Suốt 27 năm qua, tại Việt Nam, chương trình đã tài trợ cho 59 bệnh nhân Pompe, 11 bệnh nhân Gaucher, 10 bệnh nhân MPS I, 16 bệnh nhân MPS II.
Dù đã dành ra nhiều nguồn lực trong hàng thập kỷ, song vẫn còn rất nhiều việc phải làm và đồng hành cùng cộng đồng để tăng tốc và rút ngắn thời gian những bệnh nhân bệnh hiếm có thể được nhận những hỗ trợ cần thiết để giảm thiểu gánh nặng về y tế và chất lượng sống. Ông Emin Turan – Tổng giám đốc Sanofi Việt Nam hi vọng: "Mỗi cá nhân, mỗi gia đình, mỗi tổ chức, mỗi chuyên gia y tế, mỗi nhà nghiên cứu dược phẩm hay mỗi nhà hoạch định chính sách mang những vai trò cần thiết khác nhau. Khi cộng hưởng lại sẽ mở ra những con đường tươi sáng hơn cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm."
